La spécialité médicale qui traite du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes, protéines de coagulation, etc.), des organes hématopoïétiques (moelle osseuse, rate, ganglions lymphatiques, etc.) et des maladies de ces deux structures s'appelle l'hématologie.

 

Il existe de nombreuses maladies du sang (maladies hématologiques) qui sont causées par différentes cellules sanguines ou organes de production du sang.  Ces maladies peuvent être observées aussi bien chez les adultes que chez les enfants et certaines d'entre elles sont génétiques.

Certaines maladies du sang, qui peuvent causer des problèmes importants en modifiant le nombre, la structure ou la fonction des cellules sanguines, ont un début soudain et une évolution agressive (maladies aiguës), tandis que d'autres présentent une progression plus lente au fil du temps (maladies chroniques).

Certains des tableaux cliniques pathologiques courants liés aux cellules sanguines peuvent être résumés comme suit :

• Anémie                              (Déficit en globules rouges, anémie)
• Leucopénie                       (Déficit en globules blancs)
• Thrombocytopénie          (Déficit en plaquettes)
• Polyglobulie                     (Excès de globules rouges, érythrocytose)
• Leucocytose                     (Excès de globules blancs)
• Thrombocytose                (Excès de plaquettes)

Ces tableaux cliniques peuvent être le signe de maladies bénignes ou le symptôme de maladies malignes appelées cancers hématologiques, qui peuvent être fatales si elles ne sont pas traitées et nécessitent un suivi et un traitement plus complexes.  

 

Principales maladies hématologiques :

1. Erythrocytes / Globules rouges / Globules rouges à l'origine de maladies hématologiques

• L'anémie (Anaemia)

Il s'agit d'une maladie très courante. Elle est le plus souvent due à une carence en fer, qui joue un rôle important dans la structure des érythrocytes, dans l'organisme et est appelée anémie ferriprive. L'anémie ferriprive est la maladie hématologique la plus répandue dans la société. Elle survient à la suite d'un autre problème médical et la cause sous-jacente doit être recherchée.

Cependant, il existe également différents types d'anémie dont l'évolution peut être plus grave. En outre, l'anémie peut être associée à d'autres maladies ou être un effet secondaire de certains médicaments.

Voici quelques types d'anémie autres que l'anémie ferriprive :

• Anémie pernicieuse :  Maladie auto-immune dans laquelle la vitamine B12 (cobalamine), nécessaire au fonctionnement normal de la formation du sang (hématopoïèse), ne peut être absorbée en quantités suffisantes.
• Anémie drépanocytaire :  Anémie causée par un défaut structurel résultant d'une mutation génétique dans les molécules d'hémoglobine présentes dans les globules rouges.  
• Anémie aplastique : Type plus rare d'insuffisance médullaire grave qui survient lorsque la moelle osseuse ne peut pas produire suffisamment de nouvelles cellules sanguines.
• Anémie hémolytique auto-immune :  Il s'agit d'un type d'anémie qui survient lorsque les globules rouges sont détruits par le système immunitaire de l'organisme.

• Thalassémie

Groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent la production normale d'hémoglobine. Lorsque les globules rouges ne contiennent pas suffisamment d'hémoglobine, l'oxygène n'atteint pas toutes les parties du corps. En conséquence, des lésions organiques peuvent survenir (déformations osseuses, problèmes cardiaques et rénaux, etc.).

 

Les leucocytes présents dans tout l'organisme, y compris dans le système circulatoire et le système lymphatique, sont des cellules qui jouent un rôle important dans le système immunitaire qui protège l'organisme contre les maladies infectieuses d'origine microbiologique. Il existe des sous-types de cellules présentant des différences structurelles et fonctionnelles, notamment les lymphocytes, les neutrophiles, les éosinophiles, les basophiles et les monocytes.

• Leucémie

Il s'agit d'un type de cancer du sang dans lequel il y a une augmentation de la quantité de globules blancs malins dans la moelle osseuse, qui est le centre de production du sang. Elle peut toucher tous les groupes d'âge. Elle peut prendre la forme d'une leucémie aiguë ou d'une leucémie chronique chez les enfants et les adultes. La leucémie chronique évolue plus lentement.

• Lymphome

Maladie maligne du système lymphatique dans laquelle les globules blancs se modifient et deviennent incontrôlables. Il existe deux principaux types de lymphome : le lymphome hodgkinien et le lymphome non hodgkinien.

• Myélome multiple

Il s'agit d'une maladie hématologique caractérisée par une augmentation et une prolifération incontrôlées des plasmocytes (développés à partir des lymphocytes B) et une altération de leur fonction. Les protéines anormales produites par les plasmocytes incontrôlés ne sont pas fonctionnelles, ne combattent pas les infections et endommagent de nombreuses structures, en particulier les reins et le système squelettique.  

• Le syndrome myélodysplasique (SMD)

Il s'agit d'une maladie hématologique caractérisée par des problèmes de globules blancs immatures, causés par des problèmes de production de cellules sanguines dans la moelle osseuse.

 

1. Les maladies hématologiques induites par les plaquettes

Les plaquettes sont des cellules non nucléées qui jouent un rôle clé dans la coagulation du sang. Les maladies induites par les plaquettes sont généralement héréditaires.

• L'hémophilie  

Il s'agit d'un trouble de la coagulation sanguine qui survient surtout chez les hommes et qui peut avoir des conséquences fatales. Ces patients présentent d'importants problèmes de saignement.

 

• b-Troubles de la fonction plaquettaire

Il s'agit de troubles hématologiques causés par des troubles des plaquettes, qui ne sont pas héréditaires et qui surviennent ultérieurement pour diverses raisons. Selon la gravité de l'affection, des troubles de la coagulation peuvent survenir.

• La maladie de Von Willebrand

C'est l'une des maladies hématologiques héréditaires les plus courantes. Elle est causée par un déficit d'une protéine appelée facteur Von Willebrand (VWF), qui favorise la coagulation du sang. Le patient présente un risque élevé d'hémorragie.

• Thrombocytose primaire

Maladie dans laquelle la moelle osseuse produit plus de plaquettes que la normale, augmentant ainsi le risque de coagulation sanguine. Elle peut entraîner un taux élevé d'accidents vasculaires cérébraux (AVC) ou de crises cardiaques.

 

Les symptômes des troubles hématologiques diffèrent selon la cellule sanguine affectée.

Résultats courants dans les troubles des globules rouges, qui sont responsables du transport de l'oxygène dans l'organisme :

oFatigue

oPâleur

oDifficultés de concentration et d'apprentissage

Palpitations cardiaques (tachycardie)

 

Constatations courantes dans les troubles des globules blancs du système immunitaire:

oInfections chroniques

oFatigue

oPerte de poids

oMaux de tête

oTrouble de l’humeur

 

Observations courantes dans les maladies impliquant les plaquettes participant à la coagulation du sang :

oEcchymoses sur la peau, hémorragies sous-cutanéesiltte

oPétéchies (minuscules taches rouges sous la peau)

oPlaies et coupures qui cicatrisent tardivement

oSaignements de nez

oSaignement des gencives

oBlocages vasculaires, accidents vasculaires cérébraux (dans les cas où le nombre de plaquettes est élevé)

 

Les symptômes énumérés ci-dessus peuvent également être observés dans de nombreuses maladies non hématologiques. En présence de ces signes, le médecin peut demander des tests allant d'examens de laboratoire simples à des examens avancés très complexes afin d'établir un diagnostic différentiel d'une maladie hématologique en les évaluant conjointement avec les résultats de l'examen.

 

Certains d'entre eux peuvent inclure :

• Une simple numération sanguine

• Examen microscopique du sang

• Tests de biologie moléculaire

• Cytométrie en flux

• Immunophénotypage

• Ponction ou biopsie de la moelle osseuse

• Hybridation in situ par fluorescence (FISH)

 

Les développements dans le domaine de la médecine renforcent chaque jour les mains des médecins dans la lutte contre les maladies hématologiques et font en sorte que les résultats obtenus par ces traitements soient plus satisfaisants.

Les traitements des maladies hématologiques peuvent varier considérablement en fonction de la maladie et de l'état du patient.

 

Le régime alimentaire et les conditions de vie, les suppléments de fer et de vitamines B peuvent être suffisants dans certaines anémies. Dans les maladies néoplasiques chroniques, les stéroïdes et les chimiothérapies orales sont nécessaires, tandis qu'une chimiothérapie intensive doit être appliquée dans les cas de lymphomes et de myélomes multiples.  Certaines de ces maladies peuvent occasionnellement nécessiter des transfusions de sang et de produits sanguins, une radiothérapie et des interventions chirurgicales. Dans certains cas, les greffes de moelle osseuse et les thérapies cellulaires génétiquement modifiées sont les meilleures options thérapeutiques.

 

Les «cellules souches» de la moelle osseuse sont responsables de la production de cellules sanguines dans l'organisme.  Lorsque la moelle osseuse est endommagée ou perd sa fonction, les nouvelles «cellules souches» obtenues par divers moyens sont réinjectées dans l'organisme par une veine : c'est la «greffe de moelle osseuse ».

La personne sur laquelle les cellules souches sont prélevées est appelée donneur et les greffes de moelle osseuse sont classées en fonction du donneur. Les greffes de moelle osseuse sont classées en fonction du donneur ;

• Transplantation autologue :

  • Le donneur est le patient lui-même. Les cellules souches prélevées sur le patient sont congelées et retransplantées au patient après certaines procédures. L'objectif est ici de réinitialiser et de redémarrer la moelle osseuse endommagée par la chimiothérapie à haute dose et/ou la radiothérapie. Le myélome multiple, le lymphome de Hodgkin, le lymphome non hodgkinien et la leucémie myéloïde aiguë figurent parmi les maladies pour lesquelles une autogreffe peut être pratiquée.

• Greffe allogénique:

  • Le donneur est une autre personne. Dans cette option, les cellules souches à administrer doivent avoir une compatibilité tissulaire (compatibilité HLA) avec le patient. Plus la compatibilité tissulaire est élevée, plus les chances de succès sont grandes. Une compatibilité de 8/8 ou 10/10 est considérée comme totale et une compatibilité de 7/8 ou 9/10 est considérée comme bonne. Par conséquent, les parents sont les principaux candidats à ce type de transplantation en raison de leur similarité génétique. Ces greffes réalisées à partir de donneurs apparentés sont appelées « greffes allogéniques apparentées » ou « greffes allogéniques apparentées ». S'il n'y a pas de compatibilité entre les membres de la famille, les banques de cellules souches en Turquie et à l'étranger sont mises à contribution pour trouver un donneur compatible. Cette transplantation est appelée « transplantation allogénique non apparentée ». La transplantation allogénique est une option thérapeutique importante pour certains types de leucémies et de lymphomes aigus et chroniques.

• Transplantation haploidentique: 

  • Dans les cas où un donneur totalement compatible ne peut être trouvé, la transplantation à partir d'un parent au premier degré (mère-père-sœur-enfant) présentant une incompatibilité HLA entre le patient et le donneur est appelée « transplantation haploidentique » ou « transplantation incompatible partielle ». La compatibilité est d'au moins 50 %.

 

Les cellules souches sont prélevées dans la moelle osseuse ou le sang périphérique du donneur par des méthodes peu invasives. Avant la procédure, un traitement de 5 jours est administré au donneur pour permettre aux cellules souches de circuler. Le fait d'être un donneur de cellules souches n'entraîne pas de dommages précoces ou tardifs. Dans certains cas, il peut y avoir une raideur et une fatigue générale du corps pendant quelques jours. Le corps du donneur remplace les cellules souches en quelques semaines.

 

Le problème le plus important dans toutes les transplantations est l'échec de la procédure, c'est-à-dire que les cellules souches administrées ne peuvent pas se fixer suffisamment dans la moelle osseuse. Dans ce cas, la procédure de transplantation doit être répétée. Une autre situation indésirable est la récurrence de la maladie malgré la greffe de moelle. Dans ce cas, de nouveaux protocoles de traitement sont appliqués.

En outre, après les greffes allogéniques, la réaction des cellules fortes du donneur contre les cellules du patient, c'est-à-dire la maladie du greffon contre l'hôte (GVHD), fait partie des problèmes importants et nécessite une lutte sérieuse. Cette maladie peut être observée dans 30 à 40 % des greffes apparentées et dans 50 à 60 % des greffes non apparentées.

Les patients qui font l'objet d'un suivi intensif dans des chambres spéciales après la procédure de transplantation doivent suivre des programmes de suivi ambulatoire de routine après leur sortie de l'hôpital. Au début, les suivis hebdomadaires sont suivis par des suivis mensuels et annuels. Une période de 6 mois peut être nécessaire pour reprendre une vie professionnelle normale.

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Ekleme Tarihi: 02/09/2023
Güncelleme Tarihi: 02/09/2023