Herediter Anjioödem Nedir? Herediter Anjioödem Belirtileri Ve Tipleri

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDİR?

Herediter anjioödem (HAÖ), nadir görülen, kalıtsal özellik taşıyan ve tekrarlayan şişlik (ödem) ataklarıyla seyreden bir hastalıktır. Ataklar cilt, bağırsak sistemi ve üst solunum yolları başta olmak üzere vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir.

Herediter anjioödemde oluşan şişlik, alerjik reaksiyonlarda görülen anjioödemden farklı özellikler taşıyabilir. Genellikle kaşıntı ve ürtiker (kurdeşen) eşlik etmez. El, ayak, yüz veya genital bölgelerde şişlik görülebileceği gibi, bağırsak duvarında oluşan ödem nedeniyle şiddetli karın ağrısı, bulantı ve kusma ortaya çıkabilir.

Özellikle gırtlak ve üst hava yollarını etkileyen ataklar hava yolu daralmasına yol açabileceğinden acil değerlendirme gerektirebilir. Bu nedenle hastalığın erken tanınması ve kişiye uygun bir tedavi planının oluşturulması önemlidir.

Herediter anjioödem belirtileri çocukluk döneminde başlayabileceği gibi daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir. Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM NEDEN OLUR?

Herediter anjioödem çoğunlukla SERPING1 genindeki değişikliklere bağlı olarak C1 inhibitör proteininin miktarında veya işlevinde bozulma sonucunda ortaya çıkar. C1 inhibitörü, bağışıklık ve kompleman sistemleri ile damar geçirgenliğinin düzenlenmesinde rol oynayan bir proteindir.

C1 inhibitörünün yetersizliği veya işlevinin bozulması, bradikinin adı verilen bir maddenin kontrolsüz şekilde artmasına ve damar geçirgenliğinin yükselmesine neden olabilir. Bunun sonucunda cilt ve çeşitli dokularda geçici şişlik atakları meydana gelir.

Hastalık çoğunlukla otozomal dominant kalıtım gösterir. Bu nedenle ailesinde herediter anjioödem bulunan kişilerde hastalığın görülme olasılığı artabilir. Bununla birlikte, ailede daha önce hastalık öyküsü bulunmayan kişilerde de yeni ortaya çıkan genetik değişiklikler nedeniyle hastalık görülebilir.

Herediter Anjioödem Ataklarını Neler Tetikleyebilir?

Atakların ortaya çıkmasını kolaylaştırabilecek bazı faktörler bulunur. Bunlar arasında:

• Fiziksel travma veya baskı,

• Diş tedavileri ve cerrahi girişimler,

• Stres,

• Enfeksiyonlar,

• Hormonal değişiklikler,

• Adet dönemi,

• Gebelik,

• Östrojen içeren bazı ilaçlar,

• ACE inhibitörü grubu bazı tansiyon ilaçları

yer alabilir.

Ancak her atak belirgin bir tetikleyici olmadan da ortaya çıkabilir. Bu nedenle hastaların kendi ataklarını tetikleyen faktörleri gözlemlemesi ve hekimleriyle paylaşması önemlidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM BELİRTİLERİ NELERDİR?

Herediter anjioödem belirtileri, ödemin oluştuğu bölgeye ve atağın şiddetine göre değişebilir. En sık görülen belirtiler arasında ciltte şişlik ve karın ağrısı bulunur.

Herediter anjioödemde görülebilen başlıca belirtiler şunlardır:

• El ve ayaklarda ani şişlik,

• Yüz, dudak veya göz çevresinde şişme,

• Genital bölgede ödem,

• Şiddetli veya tekrarlayan karın ağrısı,

• Bulantı ve kusma,

• İshal,

• Boğazda veya gırtlak bölgesinde şişme,

• Yutma güçlüğü,

• Ses değişikliği veya ses kısıklığı,

• Nefes almada güçlük.

Ciltte oluşan şişlik çoğunlukla kaşıntısızdır ve ürtiker eşlik etmez. Şişlik bir bölgede sınırlı kalabileceği gibi farklı vücut bölgelerinde de ortaya çıkabilir.

Herediter Anjioödem Karın Ağrısı Yapar mı?

Evet. Karın atakları, herediter anjioödemin önemli belirtilerinden biridir. Bağırsak duvarında meydana gelen ödem; şiddetli karın ağrısı, bulantı, kusma ve bazen ishal gibi yakınmalara neden olabilir.

Karın atağı sırasında görülen belirtiler başka hastalıklarla da karışabileceğinden, özellikle tekrarlayan ve açıklanamayan şiddetli karın ağrılarında herediter anjioödem olasılığı değerlendirilmelidir.

Herediter Anjioödemde Gırtlak Şişmesi Tehlikeli midir?

Herediter anjioödemde gırtlak ve üst hava yollarını etkileyen ödem hayatı tehdit edebilecek bir durumdur. Ses kısıklığı, ses değişikliği, boğazda şişme hissi, yutma güçlüğü veya nefes almada güçlük gibi belirtiler ortaya çıktığında acil tıbbi değerlendirme gerekir.

Özellikle nefes almada güçlük veya hava yolunun daraldığını düşündüren belirtiler varsa beklemeden acil sağlık hizmetine başvurulmalıdır.

HEREDİTER ANJİOÖDEM ATAKLARI NE KADAR SÜRER?

Herediter anjioödem ataklarının süresi kişiden kişiye değişebilir. Tedavi edilmediğinde ataklar genellikle birkaç gün içinde gerileyebilir.

Bazı kişilerde atak öncesinde şişliğin gelişeceği bölgede karıncalanma, gerginlik veya rahatsızlık hissi gibi belirtiler görülebilir. Bazı hastalarda ise ciltte kaşıntı olmadan, halka şeklinde kızarıklıklar ortaya çıkabilir.

Atakların sıklığı ve şiddeti aynı kişide bile zaman içerisinde değişebilir. Bu nedenle belirtilerin ve olası tetikleyicilerin takip edilmesi tedavi planlamasına yardımcı olabilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM TİPLERİ NELERDİR?

Herediter anjioödem, temel olarak C1 inhibitör düzeyi ve işlevine göre farklı alt gruplarda değerlendirilir.

Tip I Herediter Anjioödem

Tip I hastalıkta C1 inhibitör düzeyi düşüktür. En sık karşılaşılan herediter anjioödem tipidir.

Tip II Herediter Anjioödem

Tip II hastalıkta C1 inhibitörünün miktarı normal veya normale yakın olabilir; ancak proteinin işlevi bozuktur.

C1 İnhibitör Düzeyi ve Fonksiyonu Normal Olan Herediter Anjioödem

Bazı hastalarda klinik olarak herediter anjioödem düşündüren ataklar görülmesine rağmen C1 inhibitör düzeyi ve fonksiyonu normal olabilir. Bu grupta bazı genetik değişiklikler rol oynayabilir ve özellikle hormonal faktörlerle ilişkili tablolar görülebilir.

Hastalığın alt tipinin belirlenmesi, tanı ve tedavi yaklaşımının planlanması açısından önemlidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Herediter anjioödemin tanısında hastanın şikâyetleri, atakların özellikleri ve aile öyküsü önemli yer tutar. Ancak yalnızca belirtilere bakılarak kesin tanı konulamaz.

Herediter anjioödem düşünülen hastalarda kan testlerinden yararlanılır. Özellikle:

• C4 düzeyi,

• C1 inhibitör düzeyi,

• C1 inhibitör fonksiyonu

birlikte değerlendirilir.

Bazı hastalarda kompleman sistemiyle ilişkili diğer testler veya genetik incelemeler de gerekebilir.

Ailede herediter anjioödem öyküsü bulunması tanı açısından önemli bir ipucu olsa da aile öyküsünün olmaması hastalığı dışlamaz.

Tekrarlayan, nedeni açıklanamayan ve ürtiker eşlik etmeyen şişlik atakları; özellikle tekrarlayan şiddetli karın ağrıları ile birlikte görülüyorsa herediter anjioödem açısından değerlendirme yapılması gerekebilir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM TEDAVİSİ NASIL OLUR?

Herediter anjioödem tedavisinin temel amacı, atakların hızlı ve uygun şekilde kontrol altına alınması, ciddi atakların önlenmesi ve hastanın yaşam kalitesinin korunmasıdır.

Tedavi planı hastanın yaşına, atakların sıklığına ve şiddetine, atakların hangi bölgeleri etkilediğine ve kişinin genel sağlık durumuna göre belirlenir.

Tedavi genel olarak:

• Akut atak tedavisi,

• Uzun süreli koruyucu tedavi (uzun dönem profilaksi),

• Belirli tıbbi işlemler öncesinde kısa süreli koruyucu tedavi (kısa dönem profilaksi)

yaklaşımlarını içerebilir.

Akut ataklarda hastalığın mekanizmasına yönelik ilaç tedavileri kullanılabilir. Uzun süreli koruyucu tedavi ise özellikle sık, şiddetli veya yaşamı ciddi şekilde etkileyen atakları bulunan hastalarda hekim tarafından değerlendirilir.

Tedavi seçimi kişiye özel olarak yapılmalıdır.

HEREDİTER ANJİOÖDEM ATAKLARINDAN NASIL KORUNULUR?

Atakları tamamen önlemek her zaman mümkün olmayabilir. Ancak bazı önlemler atak riskinin azaltılmasına yardımcı olabilir.

• Kişinin kendi tetikleyicilerini belirlemesi ve mümkün olduğunca bunlardan kaçınması,

• Diş ve ağız sağlığına dikkat edilmesi,

• Gereksiz travmalardan kaçınılması,

• Cerrahi veya diş hekimliği işlemleri öncesinde hastalığın mutlaka sağlık profesyonellerine bildirilmesi,

• Kullanılan ilaçların hekim tarafından herediter anjioödem açısından değerlendirilmesi,

• Hekimin önerdiği koruyucu tedavilerin düzenli uygulanması,

• Hastanın atak sırasında nasıl hareket edeceğini bilmesi

önemlidir.

Özellikle ACE inhibitörleri veya östrojen içeren ilaçlar gibi bazı ilaçların herediter anjioödem ataklarını tetikleyebilmesi nedeniyle, kullanılan tüm ilaçların doktorla paylaşılması gerekir. Hiçbir ilaç doktor önerisi olmadan kesilmemeli veya değiştirilmemelidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM ATAĞINDA NE ZAMAN ACİL YARDIM ALINMALI?

Herediter anjioödemde özellikle gırtlak ve üst hava yollarını etkileyen ataklar acil değerlendirme gerektirir.

Aşağıdaki belirtilerden herhangi biri varsa acil tıbbi yardım alınmalıdır:

• Nefes almada güçlük,

• Boğazda hızla artan şişlik,

• Yutma güçlüğü,

• Ses kısıklığı veya belirgin ses değişikliği,

• Boğulma veya hava alamama hissi,

• Dil veya ağız içinde hızla gelişen şişlik.

Herediter anjioödem tanısı bulunan kişilerin, kendileri için hazırlanan acil durum planını bilmeleri ve doktorlarının önerdiği tedavileri uygun şekilde yanlarında bulundurmaları önemlidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM HANGİ BÖLÜM TARAFINDAN TEDAVİ EDİLİR?

Herediter anjioödem tanı ve tedavisi, hastanın durumuna göre başta Alerji ve İmmünoloji olmak üzere ilgili uzmanlık dalları tarafından multidisipliner şekilde değerlendirilebilir.

Özellikle tekrarlayan, nedeni açıklanamayan ve ürtiker eşlik etmeyen şişlik atakları yaşayan kişilerin uzman hekim tarafından değerlendirilmesi önemlidir.

HEREDİTER ANJİOÖDEM HAKKINDA SIK SORULAN SORULAR

Herediter anjioödem bulaşıcı mıdır?

Hayır. Herediter anjioödem bulaşıcı bir hastalık değildir. Genetik özellik taşıyan bir hastalıktır.

Herediter anjioödem kalıtsal mıdır?

Evet. Hastalık çoğunlukla genetik geçiş gösterir. Ancak ailede daha önce hastalık bulunmayan kişilerde de yeni ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı olarak hastalık gelişebilir.

Herediter anjioödem ile alerjik anjioödem aynı mıdır?

Hayır. Her iki durumda da şişlik görülebilse de mekanizmaları farklıdır. Herediter anjioödemde şişlik genellikle kaşıntı ve ürtiker olmadan ortaya çıkar ve bradikinin aracılı bir mekanizma söz konusudur.

Herediter anjioödem tamamen iyileşir mi?

Herediter anjioödem kalıtsal bir hastalık olduğu için hastalığın genetik nedeni ortadan kaldırılarak tamamen iyileştirilmesi mümkün değildir. Ancak uygun tedavi ve takip ile atakların kontrol altına alınması ve hastanın yaşam kalitesinin korunması hedeflenir.

Herediter anjioödem karın ağrısına neden olur mu?

Evet. Bağırsak duvarında oluşan ödem, şiddetli karın ağrısı başta olmak üzere bulantı, kusma ve ishal gibi yakınmalara yol açabilir.

Herediter anjioödemde boğaz şişmesi acil midir?

Evet. Gırtlak veya üst hava yollarında gelişen ödem, hava yolunu daraltabileceğinden acil tıbbi değerlendirme gerektirebilir. Nefes almada güçlük, yutma güçlüğü veya belirgin ses değişikliği varsa acil yardım alınmalıdır.

Herediter anjioödem tanısı için hangi testler yapılır?

Tanıda özellikle C4 düzeyi, C1 inhibitör düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyon testi değerlendirilir. Hastanın klinik özelliklerine göre başka laboratuvar veya genetik testler de istenebilir.

Herediter anjioödem hastaları normal bir yaşam sürdürebilir mi?

Uygun tanı, düzenli takip, kişiye özel tedavi planı ve atak yönetimi konusunda doğru bilgilendirme ile hastaların günlük yaşamlarını sürdürmeleri ve yaşam kalitelerini korumaları hedeflenir.