Spina Bifida Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

SPİNA BİFİDA NEDİR? BELİRTİLERİ, TÜRLERİ VE TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Halk arasında “ayrık omurga” olarak da bilinen spina bifida, gebeliğin çok erken döneminde gelişen ve nöral tüpün tam olarak kapanmaması sonucunda ortaya çıkan doğumsal bir gelişim bozukluğudur.

Nöral tüp, bebeğin beyin ve omuriliğinin geliştiği embriyonik yapıdır. Bu yapının özellikle omuriliği oluşturan bölümünün kapanmasındaki sorunlar, omurga kemikleri, omurilik ve sinir dokularını farklı derecelerde etkileyebilir.

Spina bifidanın etkileri, defektin türüne ve seviyesine göre değişir. Bazı kişilerde herhangi bir belirti görülmezken, daha ağır formlarda hareket, duyu, mesane ve bağırsak fonksiyonları etkilenebilir.

SPİNA BİFİDA TÜRLERİ NELERDİR?

Spina bifida genel olarak kapalı (occulta) ve açık (aperta) nöral tüp defektleri şeklinde sınıflandırılabilir.

Spina Bifida Occulta

Spina bifida occulta, omurganın arka kısmındaki kemiklerin kapanmasında küçük bir gelişim farklılığının bulunduğu, ancak omurilik ve sinir dokusunun genellikle dışarı doğru çıkmadığı daha hafif bir formdur.

Çoğu kişide herhangi bir belirtiye neden olmaz ve başka bir nedenle yapılan görüntüleme sırasında tesadüfen fark edilebilir.

Bazı kişilerde bel bölgesinde;

• Küçük bir cilt çukuru,

• Tüylenme veya kıllanma artışı,

• Ciltte renk değişikliği,

• Doğum lekesi,

• Cilt etiketi

gibi bulgular görülebilir.

Bu bulguların tek başına spina bifida tanısı koydurmadığı unutulmamalıdır.

Spina Bifida Aperta

Spina bifida aperta, omurilik ve/veya sinir dokularının omurgadaki açıklıktan dışarı doğru çıkabildiği daha ağır bir nöral tüp defekti grubudur.

Bu grupta en sık bilinen formlardan biri miyelomeningoseldir.

Meningosel

Meningoselde omurilik zarları omurgadaki açıklıktan dışarı doğru bir kese oluşturur. Omurilik dokusu genellikle kesenin içinde bulunmaz. Bu nedenle nörolojik etkilenme miyelomeningoselden daha sınırlı olabilir; ancak hastanın durumuna göre değişkenlik gösterebilir.

Miyelomeningosel

Miyelomeningosel, spina bifidanın daha ağır formlarından biridir. Omurilik ve sinir dokuları, omurilik zarlarıyla birlikte omurgadaki açıklıktan dışarı doğru uzanabilir.

Sinir dokusunun etkilenme düzeyine bağlı olarak;

• Bacaklarda güçsüzlük veya hareket kaybı,

• Duyu bozuklukları,

• Yürüme güçlüğü,

• Mesane ve bağırsak kontrolünde sorunlar,

• Ortopedik deformiteler

gibi sorunlar ortaya çıkabilir.

Miyelomeningosel hidrosefali gibi başka nörolojik sorunlarla da birlikte görülebilir.

SPİNA BİFİDA NEDEN OLUR?

Spina bifidanın tek bir nedeni yoktur. Nöral tüpün gelişimi sırasında ortaya çıkan bu durumun oluşumunda genetik, beslenme ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı düşünülmektedir.

Özellikle gebelik öncesi ve gebeliğin erken dönemlerinde yeterli folik asit (B9 vitamini) alınması, nöral tüp defekti riskinin azaltılmasında önemli bir yere sahiptir.

Spina bifida açısından bazı risk faktörleri

• Gebelik öncesinde ve erken gebelik döneminde yetersiz folik asit alımı,

• Ailede nöral tüp defekti öyküsü,

• Bazı genetik faktörler,

• Gebelik öncesinde veya gebelik sırasında kontrolsüz diyabet,

• Bazı epilepsi ilaçlarının kullanımı,

• Gebeliğin erken döneminde yüksek ateş veya aşırı sıcaklığa maruz kalma gibi bazı çevresel faktörler

riskle ilişkilendirilebilir.

Ancak bu faktörlerden herhangi birinin bulunması bebeğin mutlaka spina bifida ile doğacağı anlamına gelmez.

FOLİK ASİT SPİNA BİFİDADAN KORUNMADA NEDEN ÖNEMLİ?

Nöral tüp, gebeliğin çok erken dönemlerinde kapanır. Bu nedenle folik asit desteğinin yalnızca gebelik fark edildikten sonra başlanması yerine, gebelik planlayan kadınlarda doktor önerisi doğrultusunda gebelik öncesi dönemde başlanması önemlidir.

Folik asit kullanım dozu kişiye göre değişebilir. Özellikle daha önce nöral tüp defekti bulunan bir gebelik öyküsü olan veya belirli risk faktörleri taşıyan kişilerde önerilen doz standart dozdan farklı olabilir.

Bu nedenle gebelik planlayan kişilerin folik asit desteği konusunda hekimlerine danışmaları gerekir.

SPİNA BİFİDA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Belirtiler spina bifidanın türüne, omurilik ve sinirlerin etkilenme düzeyine göre değişir.

Hafif formlar herhangi bir belirti vermeyebilirken, daha ağır formlarda;

• Bel bölgesinde kese veya kitle,

• Bacaklarda güçsüzlük,

• Bacaklarda hareket kısıtlılığı,

• Duyu kaybı,

• Yürüme güçlüğü,

• Mesane kontrolünde bozukluk,

• İdrar kaçırma veya idrarı boşaltmada güçlük,

• Bağırsak kontrolünde sorunlar,

• Kalça ve ayaklarda ortopedik deformiteler,

• Omurga eğrilikleri

görülebilir.

Özellikle miyelomeningoseli olan çocuklarda hidrosefali ve buna bağlı sorunlar da eşlik edebilir.

SPİNA BİFİDA TANISI NASIL KONUR?

Spina bifidanın önemli bir bölümü gebelik sırasında yapılan rutin ultrasonografik değerlendirmelerde fark edilebilir.

Gebelik döneminde gerekli görülen durumlarda anne kanındaki bazı belirteçler, özellikle alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi de değerlendirmeye dahil edilebilir.

Doğum sonrasında ise bebeğin fizik muayenesi ve gerekli durumlarda;

• Ultrasonografi,

• Manyetik rezonans görüntüleme (MR),

• Diğer nörolojik ve radyolojik değerlendirmeler

kullanılabilir.

Tanı sonrasında çocuğun yalnızca omurgasının değil, nörolojik, ürolojik ve ortopedik durumunun da değerlendirilmesi önemlidir.

SPİNA BİFİDA HİDROSEFALİYE NEDEN OLABİLİR Mİ?

Özellikle miyelomeningosel ile birlikte hidrosefali sık görülebilen sorunlardan biridir.

Hidrosefali, beyin ve omurilik çevresindeki beyin-omurilik sıvısının normal dolaşımının veya emiliminin bozulması sonucunda sıvı birikmesiyle ortaya çıkar.

Gerekli görülen hastalarda fazla sıvının boşaltılması amacıyla şant sistemi veya uygun hastalarda başka nöroşirürjik tedaviler uygulanabilir.

Tedavi kararı çocuğun nörolojik durumu ve görüntüleme bulguları değerlendirilerek verilir.

SPİNA BİFİDA TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?

Spina bifida tedavisi, hastalığın türüne ve oluşturduğu sorunlara göre değişir. Tedavi yalnızca ameliyattan ibaret değildir.

Hastanın ihtiyaçlarına göre;

• Nöroşirürji,

• Çocuk nörolojisi,

• Üroloji,

• Ortopedi,

• Fizik tedavi ve rehabilitasyon,

• Fizyoterapi,

• Çocuk gelişimi ve diğer ilgili uzmanlık alanlarının

birlikte çalıştığı multidisipliner bir takip gerekebilir.

SPİNA BİFİDA AMELİYATI

Açık spina bifida ile doğan bebeklerde omurilik ve sinir dokusunun korunması ve açık defektin kapatılması amacıyla cerrahi tedavi planlanabilir.

Cerrahinin zamanlaması bebeğin genel durumu ve defektin özelliklerine göre belirlenir. Birçok hastada doğumdan sonraki ilk günlerde cerrahi onarım gerçekleştirilir.

Bazı seçilmiş gebeliklerde ise doğum öncesi, yani fetal cerrahi seçenekleri değerlendirilebilir. Fetal cerrahinin uygunluğu gebelik haftası, bebeğin bulguları ve anne-bebek açısından diğer kriterlere göre uzman ekip tarafından değerlendirilir.

Cerrahi tedavinin amacı mevcut sinir hasarını tamamen ortadan kaldırmak değil, mümkün olduğunca sinir dokusunu korumak ve ileride ortaya çıkabilecek komplikasyonların riskini azaltmaktır.

SPİNA BİFİDADA SKOLYOZ VE LOMBER KİFOZ

Spina bifidalı çocuklarda büyüme ile birlikte çeşitli omurga deformiteleri ortaya çıkabilir.

Skolyoz, omurganın yana doğru eğriliğidir. Lomber kifoz ise bel bölgesindeki normal eğriliğin bozulması ve ters yönde belirgin bir açılanmanın oluşmasıdır.

Bu deformitelerin gelişiminde nörolojik etkilenme, kas dengesizliği, omurga gelişim bozuklukları ve daha önce geçirilen cerrahiler gibi birçok faktör rol oynayabilir.

İleri deformitelerde oturma dengesi, hareket kabiliyeti, günlük yaşam aktiviteleri ve bazı hastalarda solunum fonksiyonları etkilenebilir.

Tedavi; deformitenin derecesi, ilerleme durumu, çocuğun yaşı, nörolojik durumu ve genel sağlık durumuna göre planlanır.

Gerekli hastalarda omurgayı düzeltmek ve stabilize etmek amacıyla cerrahi tedavi uygulanabilir. Cerrahinin amacı deformiteyi uygun ölçüde düzeltmek, omurga dengesini sağlamak ve hastanın fonksiyonlarını desteklemektir.

REHABİLİTASYON SÜRECİ

Spina bifidalı çocuklarda rehabilitasyon, mümkün olduğunca erken dönemde ve çocuğun ihtiyaçlarına göre planlanmalıdır.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon programlarında;

• Kas gücünün desteklenmesi,

• Eklem hareket açıklığının korunması,

• Duruş ve denge becerilerinin geliştirilmesi,

• Uygun hastalarda yürüme eğitimi,

• Ortez kullanımı,

• Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığın artırılması

hedeflenebilir.

Bazı çocuklarda bacakların durumuna göre ortezler, yardımcı yürüme cihazları veya tekerlekli sandalye gibi hareket desteklerinden yararlanılabilir.

Buradaki amaç yalnızca yürüme becerisini geliştirmek değil, çocuğun mümkün olan en yüksek bağımsızlık düzeyine ulaşmasını ve günlük yaşama katılımını desteklemektir.

SPİNA BİFİDA YAŞAM BOYU TAKİP GEREKTİRİR Mİ?

Spina bifida, etkilenme düzeyine göre uzun süreli ve multidisipliner takip gerektirebilen bir durumdur.

Çocuğun büyümesiyle birlikte nörolojik, ortopedik ve ürolojik sorunlar değişebilir veya yeni sorunlar ortaya çıkabilir.

Özellikle;

• Omurga deformiteleri,

• Yürüme ve hareket sorunları,

• Mesane ve bağırsak fonksiyonları,

• Böbrek sağlığı,

• Hidrosefali ve şantla ilişkili sorunlar,

• Gelişimsel ve psikososyal ihtiyaçlar

düzenli takip edilmelidir.

SONUÇ

Spina bifida, gebeliğin çok erken döneminde nöral tüpün gelişimi sırasında ortaya çıkan doğumsal bir durumdur. Hastalığın etkileri kişiden kişiye büyük farklılık gösterebilir.

Bazı hafif formlar herhangi bir belirtiye neden olmazken, özellikle miyelomeningosel gibi ağır formlarda hareket, duyu, mesane ve bağırsak fonksiyonlarında önemli sorunlar ortaya çıkabilir.

Gebelik öncesi ve erken gebelik döneminde yeterli folik asit alımı, nöral tüp defekti riskinin azaltılmasında önemli bir koruyucu yaklaşımdır. Bunun yanında spina bifidalı çocuklarda erken tanı, uygun cerrahi değerlendirme ve düzenli multidisipliner takip, çocuğun gelişiminin ve yaşam kalitesinin desteklenmesinde önemli rol oynar.

Spina bifida tanısı olan çocukların takip ve tedavi planının, çocuk nöroşirürjisi, çocuk nörolojisi, ortopedi, üroloji ve fizik tedavi ve rehabilitasyon gibi ilgili uzmanlık alanlarının iş birliğiyle, çocuğun bireysel ihtiyaçlarına göre oluşturulması önemlidir.