Herediter Anjioödem Nedir? Herediter Anjioödem Belirtileri Ve Tipleri

20 Ağustos 2023

Herediter Anjioödem Nedir?

Herediter anjioödem (HAÖ), nadir görülen genetik bir hastalıktır ve cilt ile mukozalarda tekrarlayan ve yaşamı tehdit edebilen şiddetli anjioödem atakları ile karakterizedir. Bu hastalık otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle ürtiker belirtileri olmadan el ve ayaklarda anjioödem atakları ve şiddetli karın ağrıları gibi ilk belirtilerle kendini gösterir. Bu belirtiler genellikle çocukluk çağından itibaren her yaş grubunda ortaya çıkabilir ve cinsiyet farkı gözetmez.

 

Herediter Anjioödem Neden Olur?

Herediter anjioödem hastalarının yaklaşık yüzde 75’inde aile öyküsü bulunur, fakat hastalık yüzde 25 oranında ilk o kişide yeni bir mutasyon ile ortaya çıkabilir.

Herediter anjioödem, C1 inhibitör eksikliği veya fonksiyon bozukluğu ile ilişkilendirilen kalıtsal bir hastalıktır. C1 inhibitör proteini, vücudun normalde kan damarlarının geçirgenliğini düzenleyen ve inflamasyonu kontrol eden bir proteindir.

Vakaların çoğunda genetik bir mutasyon veya değişiklik, C1 inhibitör proteini üretiminde azalmaya veya işlevsizliğe yol açabilir. C1 inhibitör eksikliği veya düzensizliği, kan damarlarının ani ve kontrolsüz genişlemesine neden olabilir.

Bu durum, vücutta belirli bölgelerde ani şişlik ataklarına yol açabilir. Bu ataklar genellikle ağrılı olabilir ve bazen hayati organları etkileyerek ciddi sonuçlara yol açabilir.

Herediter anjioödem ataklarını tetikleyen faktörler fiziksel  travmalar, stres, adet dönemi, hamilelik, cerrahi veya medikal girişimler, doğum kontrol hapları, anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri (bir tür kan basıncı ilacı) ve enfeksiyonlardır. Ancak tetikleyici faktör olmadan da atak görülebilir.

 

Herediter Anjioödem Belirtileri Nelerdir?

Herediter anjioödem belirtileri genellikle el ve ayaklarda anjioödem şeklinde başlar. İkinci sıklıkla şiddetli karın ağrısı atakları yaşanır. Nadiren göz kapakları, dudak, dil bölgelerini içeren yüz atakları, genital ataklar ve daha az sıklıkla larinks (gırtlak) atakları görülebilir. Çocukluk çağında ve hayat boyunca en sık görülen ataklar karın bölgesinde olur.

Anjioödem atakları genellikle iki ila beş gün arasında sürer ve ardından kendiliğinden sona erer. Bu süreçte, tutulan bölgeye bağlı olarak hayati riskler oluşabilir. Bir atak genellikle 24 saat içinde en şiddetli noktasına ulaşır ve ardından 48-72 saatlik iyileşme dönemi başlar. Bazı hastalarda ataklar nadiren 24 saatten kısa sürebilirken, bazılarında ise yedi güne kadar uzayabilir. Atakların sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişir. Aynı hastada farklı ataklar farklı şiddetlerde olabilir.

Herediter anjioödemli çocuk hastaların yaklaşık %75'inde, erişkinlerin ise yaklaşık yarısında, ataklar başlamadan önceki 24 saat içinde çeşitli belirtiler ortaya çıkabilir. En yaygın prodromal belirtiler arasında, ödemin oluşacağı bölgede karıncalanma, gerginlik hissi ve eritema marginatum bulunur. Eritema marginatum, genellikle küçük çocuklarda ve Herediter anjioödem tipinde sıklıkla gövdede keskin sınırlı, pembe maküler halkalar şeklinde kaşıntısız bir döküntüdür. Daha az görülen diğer prodromal belirtiler arasında halsizlik, yorgunluk, grip benzeri semptomlar, sinirlilik, ruh hali değişkenliği, susuzluk ve bulantı bulunur.

Hastalarda, subkutanöz ödem, abdominal ve üst solunum yollarında ödem atakları olmak üzere üç ana formda ortaya çıkar. Subkutanöz ödem, sınırları belirgin, asimetrik, kaşıntısız ve kızarıklık içermeyen bir şekildedir ve ürtiker eşlik etmez. Hastaların neredeyse tamamında hayatları boyunca en az bir kez subkutanöz ödem gelişir. Atakların %45'i ekstremitelerde periferal ödem şeklindedir. İkinci en sık görülen atak şekli olan karın atakları, şiddetli karın ağrısı şeklinde olabilir ve bulantı, kusma ve ishal gibi belirtiler eşlik edebilir. Semptomatik hastaların %97'si hayatları boyunca en az bir kez abdominal atak yaşarlar. Laringeal ataklar nadir görülse de (%0,9), hayatı tehdit edici olabilir. Genellikle 20'li yaşların ortalarında başlar ve Herediter anjioödem hastalarının yaklaşık yarısını etkiler. Çocuklarda, üst hava yollarının küçük olması nedeniyle bile hafif ödemli laringeal ataklar, hava yolu daralması ve boğulma riski oluşturabilir. Ses kısıklığı, ses değişikliği, nefes darlığı, yutma güçlüğü veya boğulma hissi gibi belirtiler görülebilir.

Herediter anjioödemli hastalarda genital ödem genellikle erişkin çağda görülür, çocukluk çağında görülme sıklığı daha azdır. Atakların %2'sinden azı, kas, eklem, mesane, böbrek ve özafagusu etkileyebilir. Nadir görülen semptomlar arasında migren benzeri baş ağrısı, kalp ritmi bozuklukları, baş dönmesi, çenede kasılma, kaslarda uzun süreli sertleşme ve akciğer zarında sıvı birikimi bulunabilir.

 

Herediter Anjioödem Tipleri Nelerdir?

Herediter anjioödem tipleri üç ana tip altında sınıflandırılır:

Tip I: C1 inhibitör proteini eksikliği ile ilişkilidir. Vakaların yüzde 85’ini C1 inhibitör enzim düzeyi düşüklüğünün görüldüğü tip I oluşturmaktadır.

Tip II: C1 inhibitör proteini fonksiyonel bozukluğu ile ilişkilidir. Vücut C1 inhibitör proteini üretir ancak proteinin işlevsel bozukluğu söz konusudur.

Tip III: C1 inhibitör protein düzeyi ve işlevi normaldir, ancak bu kişilerde hala ödem atakları meydana gelir. Başlıca kadın hastalarda östrojene bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Erkek hastalarda nadiren görülür.

Herediter anjioödem tipleri arasında tip III tip I ve tip II’den bazı farklılıklar göstermektedir. Diğer iki tipin aksine tip III’te semptomlar daha geç, erişkin yaşta orya çıkar; ataksız dönemler daha fazladır; abdominal tutulum çok daha nadirken, yüz ve dudaklarda tutulum daha sıktır; eritema marginatum eşlik etmez; ödem bölgelerinde hemoraji görülebilir.

 

Herediter Anjioödem Nasıl Teşhis Edilir?

Herediter anjioödem tanısındaki en büyük sorun hastalığın akla gelmemesi, bazı durumlarda aile öyküsünün eksik olması gibi durumlar nedeniyle tanının gecikmesidir. Herediter anjioödem belirtilerinin başlamasıyla tanı arasında geçen süre ortalama 10 yılın üzerindedir.

Herediter anjiyoödem şüphesi olan hastalarda, tanıyı koymak veya dışlamak için laboratuvar testleri gereklidir. C1 inhibitör için serum C4 düzeyinin değerlendirilir. C4 düzeyi, atak sırasında hemen hemen tüm hastalarda düşük seviyelerde bulunur ve atak olmayan dönemde hastaların yüzde 81-96'sında düşük düzeyde saptanır. Atak sırasında normal C4 seviyeleri, Herediter anjioödem tanısını dışlar. Herediter anjiyoödemde C2 ve C4 düşükken, C3 ve C1 gibi kompleman proteinleri genellikle normaldir.

Serum C4 düzeyi düşük olan hastalarda, Herediter anjioödem tanısını doğrulamak ve hastalık tipini belirlemek için C1 inhibitör düzey testi ve C1 inhibitör fonksiyon analizi yapılmalıdır. Biyokimyasal testlerin birlikte değerlendirilmesi, Herediter anjiyoödem tanısının daha güvenilir olmasını sağlar. Genetik inceleme, genellikle gerekli değildir ancak şüpheli durumlarda veya klinik bulguların güçlü olduğu durumlarda istenebilir.

 

Herediter Anjioödem Tedavisi Nasıl Olur?

Herediter anjiyoödem tedavisinin temel hedefi, atakların önlenmesi ve ataklar meydana geldiğinde hızlı ve etkili bir şekilde tedavi edilmesiyle birlikte hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlamaktır.

Herediter anjiyoödem tedavi yaklaşımı dört basamak altında toplanabilir:

• Korunma
• Akut ataklarının tedavisi
• Uzun dönem profilaksi
• Akut atakların önlenmesi için kısa dönem profilaksi

Herediter Anjioödem Ataklarından Korunma

Herediter anjioödem ataklarından korunmak ve atak sıklığını azaltmak için şu önerilere dikkat edilmelidir:

• Fiziksel travmalardan kaçınmak,
• Diş müdahalelerini sınırlamak ve ağız-diş hijyenine özen göstermek,
• Sık karşılaşılan enfeksiyonlardan korunmak için grip aşısı gibi rutin aşılamaları yaptırmak,
• Atakları tetikleyebilecek ACE inhibitörleri ve östrojen içeren ilaçlardan kaçınmak.

 

 

Detaylı bilgi için Dermatoloji kliniğinden destek alabilirsiniz.

Ekleme Tarihi: 20.08.2023
Güncelleme Tarihi: 20.08.2023